Epidermoliza Buloasă (EB)

Cuprins:

Epidermoliza Buloasă (EB)
Epidermoliza Buloasă (EB)

Video: Epidermoliza Buloasă (EB)

Video: Epidermoliza Buloasă (EB)
Video: Epidermoliza Buloasa - EB o boala genetica rara Erika 2010.mpg 2024, Martie
Anonim

Epidermoliza buloasă (EB)

Epidermoliza buloasă ereditară (EB) este o boală rară a pielii care se caracterizează în primul rând prin vezicule neobișnuite și adesea grave ale pielii. Aproximativ doi până la trei din 100.000 de persoane, bărbați și femei, sunt afectați. Cauza EB ereditară constă în modificările genelor individuale care determină structura moleculelor de proteine care sunt responsabile de menținerea diferitelor straturi ale pielii laolaltă.

navigare

  • Continuați lectură
  • mai multe despre subiect
  • Sfaturi, descărcări și instrumente

Ce tipuri de EB există?

În prezent există patru forme principale diferite de EB ereditar:

  • EB simplex,
  • EB joncțional,
  • EB distrofic
  • și sindromul Kindler.

Formele EB individuale diferă prin modificarea genei respective și, prin urmare, și proteinele afectate (molecule de proteine) și caracteristicile clinice. Acum sunt cunoscute aproximativ 40 de sub-forme ale celor patru forme principale de EB, toate diferind în ceea ce privește severitatea bolii și prognosticul. Cu toate acestea, toți pacienții cu EB au în comun sensibilitatea particulară a pielii lor, care este deosebit de delicată și vulnerabilă, precum aripile unui fluture. De aceea, copiii cu EB sunt cunoscuți astăzi sub termenul „copii cu fluturi”.

Care sunt simptomele?

Primele simptome precum vezicule, răni sau zone deschise ale pielii apar de obicei la scurt timp după naștere. Ca urmare, manifestarea clinică a bolii este diferită. Acesta variază de la vezicule locale, în special pe mâini și picioare, până la vezicule generalizate ale pielii și membranelor mucoase și, astfel, uneori la deteriorarea organelor interne. În anumite cazuri severe, vătămarea permanentă a pielii duce la cicatrici pronunțate și la afectarea funcției articulațiilor (contracturi) pe mâini și picioare.

Cum se pune diagnosticul?

Diagnosticul EB se face de obicei în copilărie sau în copilăria timpurie. În primul rând, sunt clarificate alte cauze posibile ale veziculelor sau defecte ale pielii, de exemplu infecții. Pe lângă examenul dermatologic, este important să aveți o anamneză atentă. Medicul întreabă dacă rudele sunt afectate și de simptome similare. Acesta este cazul cu unele forme de EB și nu cu altele. Dacă se suspectează EB, se efectuează teste speciale. În funcție de diagnosticul suspectat, aceasta include o biopsie a pielii și o analiză genetică a pacientului. Puteți găsi informații despre cursul corect de acțiune în cazul în care un copil se naște cu suspiciune de EB la www.eb-haus.org.

Notă Dacă prezența EB și defectul genetic cauzal sunt deja cunoscute într-o familie, se poate efectua o analiză genetică asupra embrionului. În cazul formelor severe de EB, aceasta poate fi utilizată pentru a determina dacă embrionul are EB sau nu înainte de naștere. Trebuie să se ofere o consiliere genetică detaliată în fiecare caz individual înainte de o astfel de examinare.

Cum se tratează EB?

În prezent nu există terapie cauzală sau chiar un remediu pentru EB. Îngrijirea corectă a plăgilor, precum și terapia durerii și prevenirea rănilor se află în prim-plan. Intervențiile chirurgicale sunt posibile pentru aderențe și contracturi. În orice caz, sfatul și sprijinul unei echipe interdisciplinare, multi-profesionale, de experți cu experiență, este cheia asigurării îngrijirii pentru EB.

prognoză

După cum sa menționat mai devreme, severitatea simptomelor în EB variază foarte mult; în consecință, prognosticul variază de la caz la caz. Unii oameni se descurcă foarte bine fără ajutor suplimentar din exterior, dar mulți au nevoie de îngrijire constantă. În unele cazuri sau în anumite forme, boala poate limita viața într-un stadiu incipient din cauza apariției precoce a tumorilor cutanate sau a implicării severe a altor sisteme de organe (de exemplu, tractul respirator).

Puteți găsi informații detaliate despre toate subiectele legate de EB în manualul EB.

Pe cine pot întreba?

Pentru clarificarea simptomelor pielii la un nou-născut sau la un copil care indică o boală de piele cu vezicule, puteți contacta următoarele birouri:

  • Medic pediatru
  • Medic generalist
  • Specialist în dermatologie
  • Clinică pentru copii sau spital cu un departament pentru pediatrie

EB House Austria

Din 2005 a existat un punct de contact extrem de specializat pentru pacienții cu epidermoliză buloasă în zona Spitalului Universitar din Salzburg, așa-numita EB House Austria cu ambulanța EB. Medicii care lucrează acolo, împreună cu o echipă de terapeuți, au grijă exclusiv de pacienții cu EB. În plus, cercetarea EB se desfășoară la cel mai înalt nivel, iar propria noastră academie EB oferă informații și expertiză pentru pacienți și specialiști.

EB House Austria a fost un centru de expertiză pentru genodermatoze, cu accent pe epidermoliza buloasă din aprilie 2017.

Toate informațiile despre Casa EB pot fi găsite la www.eb-haus.org

Cum vor fi acoperite costurile?

Cardul electronic este cheia dvs. personală pentru beneficiile asigurării legale de sănătate. Toate măsurile diagnostice și terapeutice necesare și adecvate sunt luate de către agenția dvs. de asigurări sociale responsabilă. O deductibilă sau o contribuție la costuri se poate aplica pentru anumite servicii. Puteți obține informații detaliate de la agenția dvs. de securitate socială. Informații suplimentare pot fi găsite și la:

  • Dreptul la tratament
  • Vizita la medic: costuri și deductibile
  • Ce costă șederea în spital?
  • Taxă de prescripție: Acesta este modul în care sunt acoperite costurile medicamentelor
  • Reabilitare și vindecare
  • Ajutoare și ajutoare medicale
  • Profesii de sănătate AZ

precum și ghidul online pentru rambursarea costurilor asigurărilor sociale.